Human Cell Atlas: l’inventario (ancora all’inizio) delle cellule del corpo umano


Di che cosa siamo fatti? Di cellule, ma dettagliare questa risposta, renderla meno generica, non è affatto semplice. Se il sequenziamento del genoma umano è stato completato nel 2003, siamo invece ancora molto lontani dall’essere riusciti a catalogare tutti i tipi di cellule che formano organi e tessuti del nostro corpo:

il numero complessivo di singole cellule del corpo umano è stato stimato in 37 trilioni (migliaia di miliardi): di questo immenso universo biologico personale, abbiamo finora identificato circa 300 tipologie cellulari, ossia un numero esiguo di famiglie, insufficiente a spiegare tutto ciò che dipende da queste unità specializzate nel “farci funzionare”.

Capire come le cellule operino e dove ciascuna tipologia sia attiva significa comprendere i meccanismi biologici: cellule piatte e a disco (i globuli rossi) trasportano l’ossigeno; cellule di forma allungata (quelle muscolari) ci permettono di muoverci; cellule con punte affusolate trasmettono i segnali nervosi.

 

Un nuovo punto di vista. Negli ultimi 150 anni, tutti i metodi di classificazione delle cellule si sono basati su alcuni metodi tra loro concettualmente simili: per esempio, in base alla forma e alle dimensioni, alla loro localizzazione nel corpo, al modo in cui reagiscono alle sostanze colorate usate per tracciarle, alle proteine che producono.

 

Lo Human Cell Atlas – una collaborazione internazionale nata con l’intento di identificare e localizzare ogni tipo di cellula del corpo umano, in modo analogo a come è stato fatto per il Progetto Genoma Umano – utilizzerà un metodo di classificazione nuovo e completo: l’obiettivo è quello di individuare quali geni si esprimano all’interno di ciascuna tipologia di cellula – per studiarne il trascrittoma.

 

Oltre che per una questione di “conta e censimento”, sapere quali geni sono attivi e a quale livello permetterà, per esempio, di capire quali errori genetici siano alla base di malattie ancora senza una chiara spiegazione. 

 


L’interno al microscopio dell’intestino tenue in cui sono visibili i villi.

Complessità ridotta. In passato, per studi di questo tipo era necessario prelevare grandi quantità di tessuti contenenti tipi diversi di cellule. Dal 2011 è invece possibile ottenere un profilo di espressione genica a partire dal materiale presente in una singola cellula: una conquista che ha rivoluzionato gli studi in questo campo, perché ha reso possibile profilare anche 250.000 cellule in una volta sola. «Puoi inserire un gran numero di cellule prelevate da un tessuto e ottenere una classificazione molecolare dei tipi di cellule superiore a quella dei 100 anni di ricerca precedente», spiega al New Scientist Ed Lein, dell’Allen Institute in Seattle, specializzato in mappatura delle cellule cerebrali.

 


Cellule del sangue. | Science Photo Library

La Bibbia delle cellule. L’idea di realizzare una sorta di “tavola periodica” di tutti i tipi di cellule del corpo umano iniziò a prendere forma con Aviv Regev, biologa computazionale e Direttrice del Broad Institute di Cambridge, Massachusetts, e Sarah Teichmann, del Wellcome Sanger Institute di Cambridge, nel 2013-2014.

 

Le due scienziate decisero di mobilitare medici, patologi, biologi cellulari e computazionali, esperti in genomica e in analisi di big data con l’unico, ambizioso (e vitale) obiettivo di mappare i mattoni fondamentali del corpo umano.

Oggi oltre 1.000 scienziati di 584 diverse istituzioni sono coinvolti nel progetto, che include 55 diversi Paesi. C’è ancora molto da fare, ma gli atlanti delle cellule del sistema immunitario, della pelle e dei polmoni sono già in corso. Le maggiori difficoltà incontrate finora consistono nell’individuare le singole cellule all’interno di tessuti che ne comprendono di diversi tipi: mentre si testano varie tecniche per risolvere il problema, in molti casi si pensa semplicemente a recuperare campioni da conservare adeguatamente, in attesa che la tecnologia di analisi compia passi avanti.

 

Lo sforzo di categorizzazione è collettivo, con decine di scienziati che collaborano organo per organo, per successivi tentativi, errori e correzioni: questo è uno dei punti di forza del progetto che, benché agli inizi, comincia a dare i suoi frutti.

 

Tre importanti scoperte. La tecnica di profilazione delle singole cellule è già stata usata per indagare le fasi iniziali della gravidanza e l’impianto della placenta del feto nell’utero materno. Si è scoperto dove si trovano le cellule fetali e dove quelle materne, in questa fase, e quali segnali proteici usano per comunicare tra loro: un risultato che potrebbe aiutare a chiarire le ragioni di casi di aborti spontanei molto precoci.

 

Il gruppo di Sarah Teichmann, che ha lavorato sull’espressione genica delle cellule renali, ha scoperto che quelle del tumore di Wilms (o nefroblastoma), il più comune tumore renale infantile, somigliano a cellule non maturate correttamente. Terapie che diano a queste cellule il giusto segnale proteico per indurle a completare la maturazione potrebbero forse costituire alternative più efficaci e meglio tollerate alla chemioterapia.

 

La terza scoperta degli ultimi mesi riguarda la fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa, dovuta all’alterazione di un gene (il CFTR) che causa un muco eccessivamente denso che si accumula progressivamente nei polmoni determinando infezioni e progressiva perdita delle funzionalità respiratorie. Per oltre trent’anni si è pensato che questa patologia fosse riconducibile alle cellule ciliate nei polmoni, verso le quali si indirizzavano le terapie. Ma ora si è scoperto che a fare la parte del leone sono cellule di una tipologia rimasta finora sconosciuta: gli ionociti. Anche questa scoperta potrebbe avere risvolti terapeutici importanti.

 


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